El primer mapa tridimensional de los cromosomas humanos revela claves sobre las enfermedades genéticas

Un avance internacional permitió reconstruir cómo se pliega el ADN en el núcleo celular, abriendo nuevas perspectivas sobre la relación entre la organización genómica y los trastornos hereditarios

Una célula alberga un universo propio. Allí, el ADN humano se enrolla y se pliega, lo que crea una arquitectura sorprendente e invisible.

Localizar y seguir cada gen en este mapa abre el camino a futuros diagnósticos y terapias, ya que el modo en que el ADN se organiza afecta directamente todo el funcionamiento celular.

En esta investigación participaron Job Dekker, el equipo del Proyecto Nucleoma 4D y varias instituciones científicas de Estados Unidos.

Los resultados aportaron una base para una comprensión mejorada de cómo la organización física del ADN humano se asocia con la expresión biológica.

Descifrar cómo se acomoda el genoma humano dentro de la célula es uno de los grandes retos de la ciencia. El ADN no es una hebra recta, se ordena enroscado sobre histonas, formando la cromatina y creando vínculos y lazos.

Durante mucho tiempo, los expertos quisieron entender cómo esa morfología física define si un gen se enciende o apaga. El gran objetivo fue construir la imagen más fiel de la disposición interna de los genes.